基因治疗是指通过基因工程技术将外源正常基因导入靶细胞

时隔一个月，史上最贵药的记录再次被刷新。

最近几天，美国蓝鸟生物公司宣布，该公司的另一种基因疗法Skysona已获FDA批准上市，用于缓解4—17岁早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良男童的神经功能障碍这也是FDA批准的第一个治疗早期大脑肾上腺脑白质营养不良的基因疗法

根据消息显示，Skysona在美国的售价为300万美元，超过了该公司此前获批的治疗药物Zynteglo的定价，成为新的史上最贵药《华夏时报》记者通过邮件联系了蓝鸟生物，询问定价事宜截至记者发稿时，对方并未回复

沙利文医疗团队大中华区高级咨询总监李茜在接受《华夏时报》采访时表示，伴随着技术的不断积累和突破，基因治疗已经从基础医学研究转化为可以造福患者的临床治疗产品但其R&D和生产阶段需要大量的人员和费用，价格普遍较高，也会在很大程度上限制产品的可及性

史上最贵药再次刷新。

公开资料显示，肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X染色体连锁代谢性疾病，95%的患者为男性大约40%的ALD男孩会发展成CALD，这是ALD最严重的类型

CALD是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要影响男孩，导致神经功能不可逆的破坏性下降，包括主要的功能性残疾，如失去交流能力，皮质盲，完全失禁，轮椅依赖或完全丧失自主运动能力近一半未经治疗的患者会在症状出现后的五年内死亡

在Skysona治疗被批准之前，有效的选择仅限于异基因造血干细胞移植可是，据估计，超过80%的CALD患者在他们的兄弟姐妹中没有匹配的捐献者"对ALD社会来说，这项期待已久的批准代表了巨大的希望，并为许多家庭提供了新的选择我们将与供应商和付款人合作，让患者及其家人能够获得这一重要的治疗选择首席执行官安德鲁·奥本沙恩说

蓝鸟在一份新闻稿中表示，FDA的加速批准是基于24个月无重大功能障碍的生存概率实验数据显示，在最初症状出现后24个月时，用Skysona治疗的患者的MFD存活率为72%，而在24个月时未治疗的患者的存活率为43%公告进一步指出，作为Skysona加速审批的条件，蓝鸟已同意向FDA提供经确认的长期临床数据

因为利大于弊，FDA顺利通过了这种疗法，但同时也给出了黑盒警告，因为这种药物可能导致血液肿瘤的风险对此，蓝鸟公司表示，考虑到使用Skyona时血液系统恶性肿瘤的风险，以及Skyona和人肾上腺白质中dystrophin表达的长期持续性，应仔细考虑每个男孩治疗的适当性和时机，特别是对于孤立性锥体束疾病的男孩，其临床症状通常只在成年期出现，因此可以按照现有的治疗方案进行治疗

值得一提的是，就在上个月，FDA刚刚批准该公司的另一种基因疗法Zynteglo上市，用于治疗β—地中海贫血，售价280万美元，被称为史上最贵药物可是仅仅过了一个月，Skysona就以高达300万美元的价格创下了史上最贵药的新纪录在上述两种疗法被批准上市之前，这一纪录由诺华基因疗法Zolgensma保持，该疗法的定价为210万美元，用于治疗脊髓性肌萎缩症

在无障碍政策方面，Skysona与之前Zynteglo无效可以退还80%费用的政策相比没有任何折扣蓝鸟公司已经明确表示，不会为Skysona提供类似的退款，因为这种脑萎缩疾病的罕见性和复杂性将使实施这样的项目极具挑战性

基因疗法方兴未艾。

基因治疗是指通过基因工程技术将外源正常基因导入靶细胞，纠正或替换致病基因，用于治疗基因缺陷或表达异常引起的疾病的一种疗法。

基因治疗具有长期疗效，最近几年来已成为生物制药领域的研究热点2015年以来，全球基因治疗产业呈现爆发式增长，一批基因治疗产品获批上市Jost Sullivan预测，2030年，全球和中国基因治疗市场将分别达到945.7亿美元和1503亿美元

据不完全统计，自今年7月以来，Upstaza，Zynteglo，Roctavian，Skysona分别获得欧盟和美国监管机构的批准，为芳香族L—氨基酸脱羧酶缺乏症，β地中海贫血，血友病A，CALD患者带来了首个基因疗法治疗方案。

李茜《华夏时报》记者表示，与传统疗法相比，基因疗法的主要优势在于对遗传性疾病的根治和对难治适应症的覆盖作为一种创新的前沿疗法，最近几年来，基因治疗在世界范围内发展迅速，研发普及程度不断上升，获批产品数量不断增加，进入临床阶段的基因治疗管道逐年增加

海南博奥医疗科技有限公司总经理邓志东认为，基因治疗方兴未艾，蓬勃发展作为前沿治疗技术，市场需求旺盛，行业资金投入巨大国际市场产品陆续获批上市，商业化进程加快，基因治疗出路正在形成

在可及性方面，李茜指出，首先，行业还处于发展的初级阶段，在载体传递和大规模GMP生产方面还有优化的空间委托CDMO或许能获得对多个环节成本的一定控制，此外，药企可以通过组合各类支付方，探索多元化的支付模式，让药品覆盖更广泛的患者群体对于大多数处于初创阶段的基因治疗R&D企业来说，这将有助于公司在提高药物的市场渗透率后收回成本并形成盈利模式

要提高基因治疗的可及性，需要加快产业化进程，进行规模化生产，加快国内原料替代，打破国际供应链限制，提高生产和管理效率，大幅降低运营成本邓志东告诉《华夏时报》记者